Progresivní atrofie sítnice u psa

Přehled

Jak sítnice zachycuje světlo

Sítnice leží v zadní části oka. Čočka na ni zaostřuje světlo. Fotoreceptory přeměňují světlo na elektrické signály vysílané do mozku. Tyčinky zajišťují vidění za šera a vnímání pohybu. Čípky zajišťují denní a barevné vidění. Psi mají více tyčinek než čípků. Většina forem PRA postihuje nejprve tyčinky. Poškození čípků pak zhoršuje vidění i v jasném prostředí. Úbytek buněk je obvykle oboustranný a poměrně souměrný. Mírné vrozené řasy sítnice jsou obecně stabilní, zatímco PRA zrak postupně snižuje.

Příčiny

Formy a dědičnost

PRA může způsobit několik genetických variant. V rámci jednoho plemene se může vyskytovat více forem. U pozdních forem se fotoreceptory zpočátku vyvíjejí normálně. Časné dědičné poruchy mohou narušit jejich vývoj u štěňat. Takové vývojové odchylky se mohou označovat jako dysplazie sítnice.

Většina PRA je autozomálně recesivní. Rizikoví psi zdědí související variantu od obou rodičů. Některé dominantní formy potřebují jen jednu kopii. Formy vázané na chromozom X postihují častěji samce. PRA vázaná na chromozom X spojená s genem RPGR byla popsána u sibiřských husky. Forma rcd1 irských setrů rychle ničí fotoreceptory. Zahrnuje gen PDE6B, důležitý pro reakce tyčinek na světlo. Pozdní forma rcd4 se vyskytuje mimo jiné u gordonsetrů a irských setrů.

Rizikové faktory

Postiženi mohou být psi s průkazem původu i kříženci. Související varianty se vyskytují u plemen, jako je pudl, labradorský retrívr a kokršpaněl. Zlatí retrívři mají kromě prcd-PRA i další dědičné degenerace sítnice.

Laponští pastevečtí psi mají formy spojené s geny PRCD a IFT122. Studie genové banky ze severní Evropy zjistila přenašeče IFT122 u 28 % z 519 vyšetřených laponských pasteveckých psů. Mezi 577 finskými laponskými psy bylo přenašečů 12 %. Význam varianty pro zrak u finských laponských psů vyžaduje další výzkum. Všech 10 postižených laponských pasteveckých psů v úvodním srovnání mělo dvě kopie. Mezi stejnými 577 finskými laponskými psy postrádalo sedm pacientů s PRA, nevysvětlenou genem PRCD, i varianty IFT122.

U malých knírařů se vyskytuje několik souvisejících forem. U jedné formy se zkoumají varianty HIVEP3 a PPT1 ve stejné oblasti chromozomu. HIVEP3 může při testování sloužit jako ukazatel spojený s rizikem. Pokud se ukazatel a příčinná varianta nedědí společně, mohou být výsledky zavádějící. U 51 postižených malých knírařů byl průměrný věk při diagnóze 3,9 roku.

Jedna zdravotní zpráva plemene ze severní Evropy zaznamenala do konce roku 2020 změny očního pozadí odpovídající PRA u 14 španělských vodních psů.

Typické příznaky

Vidění za šera se může zhoršit dříve, než se objeví znatelné změny ve dne. Orientace doma ve známém prostředí může zůstat normální i přes potíže jinde.

• Váhání při vstupu do tmavých místností.
• Zpomalení nebo zastavení na horním konci schodů.
• Narážení do zárubní na neznámých místech.
• Zorničky, které vypadají větší.
• Jasnější odražené světlo z očí.
• Později zakalení čočky způsobené šedým zákalem.

PRA s nástupem v dospělosti se často diagnostikuje ve věku tří až devíti let. Časné vývojové poruchy fotoreceptorů lze diagnostikovat přibližně ve dvou až třech měsících. Nástup se liší v rámci plemen i mezi formami. PRA spojená s IFT122 byla u laponských pasteveckých psů diagnostikována v průměru v devíti letech. Jeden postižený třináctiletý pes si zachoval část zraku.

Komplikace a následky

Zhoršující se zrak a druhotný šedý zákal

Zrak obvykle ztrácejí obě oči. Většina postižených psů nakonec úplně oslepne. To může trvat jeden až dva roky, průběh však závisí na formě a jedinci.

Druhotný šedý zákal může při vyšetření očního pozadí sítnici zakrýt. Unikající materiál čočky může zanítit vnitřek oka. To může bolet, přestože PRA sama nebolí.

Vyšetření u veterináře

Vyšetření očního pozadí a elektrické vyšetření sítnice

Veterinář zjistí, při jakém osvětlení se potíže objevily nejprve. Posuzují se reakce zorniček na světlo. Zúžení zorničky může být pomalé. Ztenčení může zvýšit odrazivost očního pozadí. Cévy sítnice mohou vypadat užší. Pokročilé onemocnění může způsobit i atrofii terče zrakového nervu. Časná degenerace může být při běžném vyšetření neviditelná.

Elektroretinografie, ERG, měří funkci sítnice. Dokáže odhalit poruchu funkce ještě před viditelnou degenerací. Funguje i tehdy, když sítnici zakrývá šedý zákal. Optická koherentní tomografie, OCT, měří tloušťku vrstev. Může v čase sledovat stavební změny. ERG adaptované na tmu a na světlo posuzuje tyčinky a čípky zvlášť.

Průběh a jiné příčiny ztráty zraku

Čtyři výzkumní psi s prcd-PRA měli normálně vypadající odrazivé oblasti očního pozadí až do věku 2,3 roku. Odpovědi tyčinek byly ve srovnání s kontrolami snížené už v 0,5 roku. Jaderná vrstva fotoreceptorů byla v 0,8 roku ztenčená ve všech vyšetřených kvadrantech. Odpovědi čípků byly zachovány lépe.

OCT naměřila tloušťku sítnice 113 µm u laponského pasteveckého psa se dvěma kopiemi IFT122. Zdravá kontrola měla 185 µm. Toto srovnání zahrnovalo jednoho postiženého a jednoho zdravého laponského pasteveckého psa.

Syndrom náhlé získané degenerace sítnice, SARDS, může způsobit slepotu během dní nebo týdnů. Odpovědi ERG mohou chybět i přes zpočátku normální vzhled očního pozadí. Léčba odchlípení sítnice cílí na jeho příčinu. Zrak může rychle zničit i akutní glaukom.

Informace z genetických testů

Na konkrétní variantu lze vyšetřit krev nebo buňky ze sliznice tváře. Testování může odhalit recesivní přenašeče bez příznaků. Ne všechny varianty PRA jsou známy. Jeden negativní test nemůže vyloučit jinou genetickou formu. Vyšetření očí posuzuje známky onemocnění i přes známou variantu. Testy prcd-PRA a IFT122 u laponských pasteveckých psů lze provést v jakémkoli věku.

Léčba

Sledování zraku a jiných očních onemocnění

Pro PRA není k dispozici léčba vedoucí k vyléčení. Každodenní podpora se snaží omezit poranění, jak se zrak zhoršuje. Zánět vnitřku oka související s druhotným šedým zákalem se posuzuje samostatně. Léčba se předepisuje podle nálezů vyšetření. Operace šedého zákalu nemůže obnovit funkci ztracenou kvůli nefunkční sítnici. Antioxidační doplňky nemají prokázaný vliv na postup PRA. U některých bylo navrženo, že mohou zpomalit tvorbu šedého zákalu. Ultrazvuk před případnou operací může ověřit přiložení sítnice.

Výzkum genové terapie

Experimentální terapie cílí na konkrétní příčinný gen. Léčba cílená na RPGR zachovala buňky sítnice u psů s degenerací vázanou na chromozom X. Zraková funkce přetrvávala déle než dva roky. Přínos může být omezen na léčené oblasti sítnice. Úspěch vyžaduje zachovanou stavbu sítnice. Genová terapie PRA u psů zůstává výzkumnou léčbou.

Prevence

Některá doporučení kynologických klubů vylučují z chovu postižené psy. Recesivní přenašeče lze spojovat se psy, kteří stejnou variantu nemají. Dva přenašeči prcd-PRA mají v průměru 25 % potomků, kteří zdědí obě kopie. V průměru 50 % jsou přenašeči. V průměru 25 % nezdědí žádnou kopii.

Některá chovatelská doporučení pro laponské pastevecké psy posuzují prcd-PRA a IFT122-PRA samostatně. Některé zdravotní programy plemen vyžadují před chovem vyšetření očí. Některé oficiální registry vyžadují genetické vzorky odebrané veterinářem nebo schváleným odběratelem. Jejich oficiální výsledky vyžadují údaje o odběru v elektronickém průvodním listu. Výsledky mohou vést výběr partnera a zároveň zachovat genetickou rozmanitost. Varianta prcd-PRA u testovaných labradorských retrívrů v letech 2004–2019 ubývala.

Důležité pro majitele psů

Při váhání za šera zlepšete osvětlení cest. Nábytek nechávejte na známých místech, aby se pes mohl orientovat po paměti. Otevřené schodiště zabezpečte zábranou. Na neznámých místech používejte vodítko. Hlasové povely naučte psa dříve, než zrak ztratí. Orientaci může podpořit čich a sluch. Po zhoršení nočního vidění mohou hledání cesty pomoci procházky za denního světla. Oplocená zahrada může poskytnout bezpečný prostor bez vodítka.

Časté otázky

Vidí postižení psi ve dne?

Na začátku onemocnění může pes ve dne stále vidět, i když se vidění za šera již zhoršilo. Denní vidění se zhorší, když se poškodí i čípky v sítnici. První znatelné potíže se mohou objevit na neznámém místě, kde pes cesty ještě nezná.

Může přenašeč vidět normálně?

Pes nesoucí jednu kopii recesivní varianty prcd-PRA může mít normální zrak. Přenašeč však může variantu předat štěněti. Při plánování chovu je proto důležité ověřit, že navrhovaný partner nenese stejnou recesivní variantu. Genetický výsledek ukazuje, jakou variantu pes nese a může předat potomkům.

Vylučuje negativní genetický výsledek PRA?

Výsledek poskytuje informace jen o variantách zahrnutých do daného testu. V rámci jednoho plemene se může vyskytovat několik různých forem PRA. Pokud pes ztrácí zrak, veterinář vyšetří oči a v případě potřeby může funkci sítnice posoudit pomocí ERG.

Může operace šedého zákalu obnovit zrak při PRA?

PRA snižuje schopnost sítnice zachycovat světlo. Při operaci šedého zákalu se z oka odstraní zakalená čočka. Před zvážením operace může veterinář pomocí ERG posoudit, zda zbývá dostatečná funkce sítnice. Odstranění zakalení čočky nemůže obnovit zrak, pokud se funkce sítnice ztratila.

Jak se psi vyrovnávají se zhoršujícím se zrakem?

Mnoho psů se pomalu postupující ztrátě zraku dobře přizpůsobí. Zachování známých cest usnadňuje psovi pohyb doma. Ve známém prostředí může pes k hledání cesty využívat čich a sluch. Zabezpečení schodiště zábranou zabrání pádu psa z horního konce.