Celková onemocnění

Dědičný nedostatek faktoru XII u koček: příznaky a diagnostika

Dědičný nedostatek faktoru XII, nazývaný také nedostatek Hagemanova faktoru, je vrozená odchylka systému srážení krve. Prodlužuje aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT), obvykle však není spojen se sklonem ke krvácení. Nedostatek se považuje spíše za laboratorní nález než za onemocnění a nejčastěji se odhalí náhodně při běžném vyšetření krve, například před plánovanou operací nebo kastrací.

10 min čteníZdroje

Kdy ihned k veterináři

Dříve diagnostikovaný nedostatek faktoru XII sám o sobě obvykle není stavem vyžadujícím pohotovost, okamžitou péči však vyhledejte, pokud:

  • krvácení je silné nebo se nezastaví;
  • kočka má dýchací potíže nebo se její celkový stav prudce zhorší;
  • končetina náhle začne bolet a kočka ji nemůže používat;
  • po úrazu se objeví výrazná slabost nebo rychle narůstající otok.

Tyto příznaky by se neměly odbývat neškodným laboratorním nálezem. Na zevní krvácení můžete během převozu přitlačit čistou látku. Abyste se rychle dostali k péči, můžete si najít veterináře ve svém okolí.

Přehled

Srážecí faktor XII, neboli Hagemanův faktor, je bílkovina, která spouští vnitřní cestu srážení krve. U koček vrozený nedostatek výrazně prodlužuje APTT, v běžném životě však zastavení krvácení nebrání. Na rozdíl od jiných poruch srážení, jako je nedostatek faktoru VIII nebo IX, není spojen s krvácením, a je tedy klinicky „mírný“.

Nedostatek faktoru XII byl popsán u mnoha plemen koček i u koček bez rodokmenu a je poměrně častý, i když přesná četnost se mezi populacemi liší.

Test srážení odráží určitou reakci spuštěnou v laboratoři, nikoli všechny způsoby, kterými tělo zastavuje krvácení. Faktor XII se účastní zejména kontaktní aktivace, která má výraznou roli ve zkumavce. V živé tkáni může srážení začít prostřednictvím tkáňového faktoru a dalších srážecích faktorů. U tohoto konkrétního nedostatku proto ani velmi dlouhé APTT přímo neznamená, že bude kočka dlouho krvácet.

Zastavení krvácení, neboli hemostáza, vyžaduje také funkční krevní destičky a cévy. Srážecí bílkoviny vytvářejí fibrinovou síť, která podporuje vznikající zátku. Jediný orientační test neměří, jak všechny tyto složky fungují. Nedostatek faktoru XII to dobře ukazuje, stejný výklad však nelze automaticky použít u nedostatku jiných faktorů.

Výskyt nedostatku a s ním spojených genetických variant se mezi zkoumanými populacemi liší. Nelze ho odvodit z plemene jednotlivé kočky. Rozsáhlé genetické soubory dat zjistily varianty genu F12 u několika plemen, nejde tedy o odchylku omezenou na jedno plemeno.

Příčiny

  • Genetická vada: vrozená odchylka způsobená zděděnými mutacemi, které zhoršují tvorbu nebo funkci faktoru XII.
  • U koček je stav nezhoubný a nezpůsobuje samovolné krvácení.

Známá dědičná forma souvisí s variantami genu F12. Dědičnost je autozomálně recesivní: variantu může na potomky přenést i nepostižený přenašeč. Pohlaví proto neurčuje dědičnost stejně jako u hemofilie vázané na pohlaví. Různé kombinace variant mohou ovlivnit, nakolik je laboratorní výsledek odchylný.

Dědičný nedostatek se mezi kočkami nemůže šířit kontaktem, společnými miskami ani jinou cestou jako infekce. Běžná změna stravy genetickou variantu také neodstraní. Hlavním účelem diagnózy je správně vyložit test srážení, aby se kočka neléčila kvůli sklonu ke krvácení, který nemá.

Rizikové faktory

  • Dispozice plemene: nedostatek byl nejčastěji popsán u domácích koček, siamských koček a některých dalších plemen.
  • Příbuzní s prodlouženým APTT.
  • Běžná předoperační vyšetření, která nedostatek náhodně odhalí.

Vyšetření před operací dědičný nedostatek nezpůsobuje ani nezvyšuje jeho riziko; poskytuje příležitost odchylku odhalit. Stejný nález se může objevit i během vyšetřování jiného onemocnění. Prodloužené APTT v rodině poskytuje doplňující informaci, samo o sobě však neurčí, o který srážecí faktor jde.

Informace o plemeni a rodině se proto posuzují spolu s vlastními vyšetřeními kočky. I když má příbuzný potvrzený nedostatek faktoru XII, prodloužené APTT u nového pacienta by nemělo dostat stejnou diagnózu bez dostatečného vyšetření.

Typické příznaky

Většina koček nemá žádné příznaky. Mezi možná pozorování patří:

  • žádné potíže s krvácením, a to ani po úrazech nebo operacích;
  • prodloužené APTT při laboratorním vyšetření;
  • někdy se zmiňuje zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin: výzkum naznačuje, že faktor XII souvisí spíše se spouštěním fibrinolýzy než s krvácením, u koček však pro tento sklon neexistují jasné důkazy.

Absence příznaků platí pro izolovaný nedostatek faktoru XII. Kočka může mít ránu, poruchu krevních destiček nebo jiný získaný problém se srážením stejně jako kterákoli jiná kočka. Nové modřiny, krvácení ze sliznic nebo neobvyklé krvácení po zákroku je nutné vyšetřit jako samostatný problém.

Představy o sklonu k tvorbě sraženin neznamenají, že každá kočka s nedostatkem faktoru XII má prokázané zvýšené riziko. Nálezy u lidí nebo jednotlivé mechanismy srážení nemohou u koček přímo odůvodnit preventivní léky. Riziko sraženin z jiného onemocnění, například srdečního, se posuzuje samostatně.

Komplikace a následky

  • Sklon k samovolnému krvácení neexistuje.
  • Nedostatek může někdy ztížit diagnostiku jiných onemocnění, protože prodloužené APTT lze zaměnit za známku závažné poruchy srážení.
  • Jeho klinický význam je omezený, při výkladu krevních testů s ním však musí veterinář počítat.

Hlavním praktickým problémem může být chybný výklad výsledku. Bez znalosti diagnostického pozadí by se mohly plánovat například zbytečné krevní přípravky nebo by se mohl odložit zákrok. Naopak potvrzený nedostatek neopravňuje přehlížet pozdější změny výsledků nebo nové příznaky krvácení. Současně se může vyskytnout i nedostatek jiného srážecího faktoru.

Diagnostika u veterináře

Nedostatek faktoru XII se diagnostikuje pomocí:

  • testů srážení: APTT je prodloužené, protrombinový čas (PT) je však normální;
  • specializovaných testů k vyloučení nedostatku jiných srážecích faktorů, včetně VIII, IX a XI;
  • genetického vyšetření, používaného zřídka a hlavně pro výzkum;
  • anamnézy: žádné potíže s krvácením při operacích ani po úrazech.

Potvrzení odchylného výsledku orientačního testu

APTT posuzuje takzvanou vnitřní cestu srážení a část společné konečné cesty. PT měří reakci spuštěnou jiným způsobem. Normální PT s prodlouženým APTT odpovídá nedostatku faktoru XII, podobná kombinace se však může vyskytnout například i při nedostatku jiných faktorů vnitřní cesty. Výsledek orientačního testu proto ještě neurčuje jistou diagnózu.

Nejprve se posoudí kvalita vzorku a v případě potřeby se odebere nový, aby se vyloučila technická chyba. Testy srážení jsou citlivé na chyby při odběru a zpracování. Například nedostatečně naplněná citrátová zkumavka může čas uměle prodloužit. Záleží i na uchovávání a přepravě, proto k nim laboratoř vydává pokyny.

Stanovení faktorů a genetické testy

Potvrzení může zahrnovat měření faktoru XII a v případě potřeby vyšetření aktivity dalších faktorů. Posouzení doplňuje počet krevních destiček, zbytek krevního obrazu, dřívější historie krvácení a aktuální zdravotní stav kočky. Samotný krevní obraz nenahrazuje vyšetření srážecích faktorů a normální orientační testy nevylučují každou možnou poruchu krvácení.

Pro známé varianty jsou dostupné testy DNA, jejich použití se tedy neomezuje na výzkumné projekty. Při výkladu výsledku si ověřte, kterou variantu test zahrnuje. Genetické vyšetření a funkční posouzení systému srážení odpovídají na různé otázky; vhodná kombinace se volí podle nálezu a zamýšleného účelu.

Za určitých okolností se tvorba a pevnost sraženiny posuzuje viskoelastickou metodou. Důkazy u koček s nedostatkem faktoru XII jsou zatím omezené, proto jedno měření nemůže poskytnout neomezenou jistotu o bezpečnosti každého zákroku. Test se vykládá spolu se zbytkem klinického posouzení.

Léčba

  • Specifická léčba není potřeba.
  • Kočky s nedostatkem faktoru XII obvykle nepotřebují žádná omezení a mohou podstoupit operaci bez zvýšeného rizika krvácení.
  • Správný výklad výsledků testů srážení je důležitý, aby se předešlo zbytečné léčbě.

Operace, každodenní život a předcházení zbytečné léčbě

Potvrzený izolovaný nedostatek faktoru XII se neléčí jen proto, aby se hodnota APTT upravila na normu. Vitamin K ani krevní přípravky nejsou u kočky bez příznaků automaticky indikovány. Pokud krvácení způsobuje jiné onemocnění, léčba se volí podle zjištěné příčiny. Nezačínejte sami podávat vitaminy ani léky ovlivňující srážení.

Před operací se posoudí povaha zákroku, další onemocnění kočky a případné dřívější potíže s krvácením. Nedostatek sám o sobě obvykle riziko krvácení nezvyšuje, neodstraňuje však jiná rizika operace. Dřívější operace bez komplikací je užitečnou součástí anamnézy, nikoli celoživotní zárukou proti každému onemocnění.

Kočka bez příznaků se obvykle může normálně pohybovat, hrát si, chodit ven podle běžných zvyklostí domácnosti a žít běžný život. Samotný nález nevyžaduje zvláštní izolaci ani dietu zaměřenou na riziko krvácení. Laboratorní zprávu si však pečlivě uschovejte spolu s ostatními zdravotními záznamy kočky: její informace pomohou dalšímu ošetřujícímu veterináři nevykládat stejný nález jako nový problém.

Prevence

  • Genetické sledování v chovatelských programech.
  • Informování majitele a veterinářů o laboratorním nálezu.
  • Odlišení od jiných poruch srážení, aby nedošlo k záměně s hemofilií.

Rozhodnutí o chovu obvykle není odůvodněné jen na základě tohoto nezhoubného genetického nálezu. Význam výsledku testu se posuzuje ve vztahu k celkovému zdraví kočky a k chovné populaci. Zaznamenávání a správný výklad informací o dědičnosti jsou přesto užitečné. Laboratorní zpráva by měla uvádět, jak byla diagnóza potvrzena a zda byly zjištěny další odchylky.

Důležité pro majitele koček

Dědičný nedostatek faktoru XII je častý laboratorní nález, který nezpůsobuje krvácení ani neohrožuje život kočky. Pamatujte: prodloužené APTT vždy neznamená vážné onemocnění. Kočka s nedostatkem faktoru XII může žít plnohodnotný život; veterinář jen musí s odchylkou počítat při výkladu testů a přípravě na operaci. Když kočku ošetřuje nový veterinář nebo jiná klinika, například na pohotovosti, nedostatek vždy zmiňte a případně přineste i starší výsledky.

Tento článek poskytuje obecné informace a nenahrazuje veterinární péči. Pokud si u své kočky všimnete známek onemocnění, obraťte se na veterináře.

Časté otázky

Ukazuje dlouhé APTT vždy na poruchu krvácení?

Ne. Nedostatek faktoru XII může čas prodloužit bez klinického sklonu ke krvácení. Výsledek mohou změnit i chyby při odběru, nedostatečně naplněná zkumavka nebo dlouhá přeprava vzorku. Nedostatek jiných faktorů však může být významný, proto je nutné příčinu potvrdit.

Může kočka s nedostatkem faktoru XII podstoupit operaci?

Izolovaný nedostatek obvykle riziko krvácení nezvyšuje. Veterinář přesto posoudí další onemocnění, výsledky testů a plánovaný zákrok. Přineste dřívější zprávu, aby bylo možné odchylné APTT správně vyložit.

Potřebuje kočka bez příznaků vitamin K?

Při samotném potvrzeném nedostatku faktoru XII ne, protože vitamin K tuto genetickou odchylku neovlivňuje. Léčba se nepodává jen kvůli úpravě odchylné hodnoty orientačního testu. Pokud dojde ke krvácení, je nutné nové vyšetření k nalezení případné jiné příčiny.

Článek slouží k obecné informaci a nenahrazuje návštěvu veterináře. Pokud si všimnete prvních příznaků nemoci, obraťte se na svého veterináře.

Redakce Zvirinka

Zdroje

Nástroje
Příznaky u kočkyOčkovací kalendářJedovaté, nebo ne?Katalog plemenJaké plemeno se ke mně hodí?Kalkulačka krmivaVěk v lidských letechVšechny nástroje →